O dia mais vasqueiro do calendário, 29 de fevereiro, também é lembrado porquê o Dia Mundial das Doenças Raras. Mesmo quando o ano não é bissexto, porquê levante ano, a mobilização continua sendo lembrada no último dia do mês de fevereiro.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 milénio pessoas, pouco mais de 1 em cada 2 milénio. Estimativa do Ministério da Saúde aponta que tapume de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 milénio doenças raras já identificadas pelo mundo.
Os diagnósticos em universal são demorados e precisam de atenção especializada. Grande secção das doenças têm origem genética e a maioria não tem trato. Mas com o tratamento visível, a qualidade de vida melhora.
Padre Marlon Múcio na instituição que ajudou a fundar, a Moradia de Saúde Nossa Senhora dos Raros – Foto: Moradia de Saúde Nossa Senhora dos Raros/Registro
Foi por saber de perto essa verdade que o Padre Marlon Múcio decidiu fazer a diferença. Por anos, batalhou para deslindar o que significavam os sintomas que sentia desde a puerícia: surdez, fraqueza muscular, dificuldade para mastigar. Até que foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), quesito genética que afeta a sucção da vitamina B2 pelas células.
Padre Marlon é um dos 15 brasileiros identificados com a síndrome; o mais velho com a doença entre os 350 pacientes no mundo inteiro. Ele não é somente vasqueiro, é ultrarraro. E abraçou a missão de ajudar outros porquê ele.
Em dezembro de 2023, o padre participou da instalação da Moradia de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo. A proposta de gerar um hospital restrito e gratuito para pessoas com doenças raras já era um sonho macróbio do Instituto Vidas Raras. A concretização ganhou força depois que o próprio padre recebeu o diagnóstico, em consulta com geneticista indicada pelo instituto. É o que conta Rosely Cizotti, diretora de notícia do Instituto Vidas Raras.
Rosely Cizotti, diretora de Informação do Instituto Vidas Raras – Foto: Moradia de Saúde Nossa Senhora dos Raros
“Na primeira consulta ele teve o diagnóstico. Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’. Ele ficou ainda mais comovido em saber que a trajetória que ele traçou era a mesma jornada de todos os outros pacientes com doenças raras. Ou seja, era muito generalidade permanecer anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desconceituado, desvalorizado, até chegar num diagnóstico quando você já estava exausto de tudo”, lembra Rosely
A instituição filantrópica se apresenta porquê sendo a primeira totalmente focada no atendimento às pessoas com doenças raras e recebe pacientes de diversos lugares do Brasil e do mundo. Os atendimentos são ambulatoriais e acontecem tanto em parceria com a prefeitura quanto por demanda espontânea, a partir de cadastro e triagem. Sempre de perdão.
Podem procurar a mansão tanto pessoas já diagnosticadas quanto aquelas que tenham suspeita de doença rara, principalmente posteriormente passarem por vários especialistas sem chegar a um veredito. O chegada começa com o preenchimento de um formulário online, em que o paciente relata a própria história clínica e anexa um documento médico para triagem.
A geneticista Manuella Galvão foi residente na equipe que diagnosticou o Padre Marlon, e hoje é diretora médica da Moradia de Saúde. O hospital já atendeu mais de 3 milénio pessoas, com uma média entre 170 e 200 pacientes por mês, disse a geneticista.
“As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um zelo próprio, especializado. E quando se tem um núcleo especializado, você acaba virando referência. Por mais que a gente não seja um envolvente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um lugar de referência que as pessoas com doenças raras podem descrever. A gente tem um comitiva multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com paridade e justiça, porque não basta ter paridade, tem que ter justiça também. As duas coisas têm que caminhar juntas”, explica.
Laboratório do projeto Genomas Raros, realizado em parceria do Einstein Hospital Israelita com o Ministério da Saúde – Foto: Egberto Nogueira/Ímãfoto
É justamente na procura pela justiça que entra o projeto Genomas Raros. A iniciativa nasceu em 2019, apoiada pelo Einstein Hospital Israelita em parceria com o Programa de Pedestal ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), e aposta no sequenciamento genético para pacientes com doenças raras e risco hereditário de cancro porquê utensílio para facilitar o diagnóstico.
O projeto recebe exclusivamente pacientes do SUS, que precisam ser avaliados por médicos da rede pública e encaminhados formalmente para o programa. Depois a indicação, é realizado o sequenciamento genético, fiscalização de subida dificuldade que nem sempre está disponível na rotina assistencial. Muro de 10 milénio pessoas já fizeram o sequenciamento molecular pelo projeto. Muitas delas confirmando ou descobrindo diagnósticos que levariam anos sem a tecnologia.
A gerente médica do laboratório médico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein, Tatiana Almeida, conta que um dos objetivos do projeto é testar a viabilidade desses testes, que têm dispêndio saliente, dentro da verdade do SUS.
“Nosso objetivo é o diagnóstico, sem incerteza alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, disse a médica.
“O outro cenário é já saber o diagnóstico clinicamente, mas saber a variação molecular para instilar a família ou mesmo para lançar mão de terapias gênicas. Isso diminui o uso de outros recursos diagnósticos. Logo, em vez de mandar a pessoa para sonância, ou fazer um monte de exames de sangue, faz o sequenciamento, reduz esse tempo, e esse uso de outros recursos diagnósticos. Se a gente conseguir pegar no início mesmo, e quando surgir a primeira hipótese já fazer, vamos talvez conseguir um custo-efetividade maior”, explica.
O coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, reforça que, além da estratégia de diagnóstico, o sequenciamento ajuda a entender a verdade das doenças raras no Brasil.
Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde – Foto: Ministério da Saúde/Divulgação
“Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso, mas ainda somos um único povo. No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo. Quando a gente pega, por exemplo, bancos de dados genéticos de iniciativas já consolidadas fora do Brasil, esses bancos, eles são de populações muito homogêneas, populações do setentrião europeu ou da América do Setentrião. Não tem representação nossa ali, do ponto de vista estatístico e epidemiológico. Por isso é muito necessário que tenhamos nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até requintar elementos da política pública, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos.”
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Vernáculo de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, que prevê a organização da rede de atendimento e a ampliação do diagnóstico.
A geração de centros especializados e o investimento em exames genéticos são apontados por especialistas porquê caminhos para reduzir o tempo até a confirmação da doença e prometer comitiva adequado.
No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas porquê o Instituto Vidas Raras, a Moradia de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros reforçam a valia de ampliar o chegada à informação, ao diagnóstico e ao zelo especializado.
