Doenças raras: cuidado especializado é essencial para 13 mi de pessoas

Em um quarto à meia luz, o pequeno Enrico, de 4 anos, brinca entusiasmado em cima de um dos dois leitos. Mesmo com um cateter conectado ele pula, fica de ponta cabeça, tudo isso no limite das grades de uma leito hospitalar. Tanta virilidade surpreende até mesmo a mãe do menino, Gisele Paixão, que aos 43 acompanha os tratamentos do caçula.

Os quatro anos foram comemorados em moradia, no último domingo (23), com um gostinho a mais, já que o primeiro diagnóstico, no hospital regional, em Cerqueira Cesar, interno de São Paulo, veio escoltado da expectativa de que o pequeno viveria até os três anos.

O quarto natalício é comemorado junto a outra data próprio, pois é na mesma semana do Dia Mundial e do Dia Pátrio das Doenças Raras, 28 de fevereiro, que em 2025 tem o lema Carregue as suas Cores. 

A estimativa é que 13 milhões de pessoas convivam com doenças raras no Brasil, um tanto perto de 5% da população. São muro de 5 milénio doenças registradas, segundo o Ministério da Saúde, a maior segmento com incidência baixíssima, menos de um milénio pacientes conhecidos no país.  

Enrico teve uma doença degenerativa, uma necrose no tripa. É uma doença rara, classificação dada pelo Ministério da Saúde àquelas doenças que acometem 65 pacientes para até 100 milénio pessoas. No caso dele, depois a perda do tripa ténue, ficou com somente 5 centímetros do órgão e precisa ser manteúdo por um chegada, 15 horas por dia, pois a segmento que lhe restou é pequena demais para sorver nutrientes.

A quesito de Enrico é uma dentre algumas dezenas de doenças raras que levam a perdas significativas do aparelho estomacal. O quarto no qual está internado fica na capital paulista, em um dos dez andares do Hospital Municipal Infantil Menino Jesus (HMIMJ), outorgado à gestão de uma organização social, o Instituto de Responsabilidade Social Sírio-Libanês (IRSSL), ligada ao Hospital Sirio-Libanês.

O tratamento é gratuito, pelo SUS, e a instituição tem parcerias voltadas para modernização de equipamentos e reformas pontuais, que não são atendidas no financiamento normal da instituição. Ainda assim, não faltam recursos, ânimo e interesse das equipes, segundo a diretora Jamile Brasil, que começou a trabalhar no hospital há 16 anos uma vez que pediatra residente, depois se formar em medicina na Bahia.

A duas quadras da Avenida Paulista, o hospital Menino Jesus tem uma das fachadas mais recatadas na região, o que esconde um cotidiano movimentado. Atende dez milénio crianças por mês e é referência vernáculo no atendimento da síndrome do tripa pequeno, sendo o primeiro núcleo na especialidade no país.

A especialização veio na dez passada, paralela ao sazão da Política Pátrio para Doenças Raras, quando o hospital passou a integrar o Programa de Esteio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS).

Tratamento domiciliar

Em 2016 começaram o programa de desospitalização, o mesmo que permitiu ao Enrico voltar para moradia depois de 1 ano e 8 meses internado em diferentes unidades.

A primeira desospitalização do programa foi em 2018. Desde logo, das 111 crianças atendidas, 78 já puderam voltar pra moradia. Assim uma vez que no caso de Enrico, elas contam com médicos de esteio, com quem a família tem uma risco direta de contato e que orientam no caso de qualquer dificuldade ou sintoma dissemelhante. As famílias também têm esteio de enfermeira da prefeitura, que visitante regularmente e ajuda a equipe a entender uma vez que o tratamento está evoluindo. Desde 2018, mais de 50 pacientes do Menino Jesus receberam o tratamento domiciliar, 60 cirurgias foram realizadas e o índice de sobrevida dos pacientes em nutrição parenteral domiciliar chegou a 98%.

“Sempre é difícil. A gente sempre zela pela saúde dele, porque ele é uma caixinha de surpresas”, conta Gisele.

A mãe explica que os períodos de internação têm minguado, assim uma vez que sua frequência, e que as infecções, antes constantes, são cada vez mais raras. O resultado é mais tempo com o fruto em moradia, sempre que provável aproveitando uma das atividades favoritas: caminhar de bicicleta. Ainda com a mãe pedalando, mas sempre muito entusiasmado.

Diagnóstico

A equipe multidisciplinar recebe encaminhamento diretamente das Unidades Básicas de Saúde e de Atendimentos Médicos Ambulatoriais, e é quando os especialistas começam a o processo de diagnosticar doenças raras, que pode levar anos.

Para Vitória Sophia foram muro de 5 anos até identificar a síndrome de Coffin-Siris (SCS), que desculpa uma série de dificuldades para a jovem de 12 anos. Ela tem comprometimento no desenvolvimento mental e motor, déficit de desenvolvimento, bastante conflito e crises convulsivas durante o sono, vindas de um quadro de epilepsia de difícil controle. Mesmo tendo feito o diagnóstico, a neurologista do Menino Jesus Luciana Midori explica que é necessário continuar investigando o quadro de Vitória Sophia, pois as doenças raras também podem estar ligadas a outras patologias.

Maria Ivaneide, mãe da VItória, assim uma vez que muitos outros pacientes, vem de longe e precisa esperar a filha no atendimento, pois o deslocamento de volta para moradia não compensa o esforço ou mesmo não é suficiente dentro das 4 horas de atendimento. O intensidade de disponibilidade que a quesito de Vitória exige fez com que Maria precisasse parar de trabalhar, há três anos. Trabalhando em serviços domésticos, ela costuma atuar somente aos sábados, uma vez que diarista, quando consegue que a mana cuide da pequena.

A neurologia no HMIMJ é uma das portas de ingresso do paciente, mas é geral que eles sejam encaminhados para outros acompanhamentos e especialidades dentro do ambulatório, e para o atendimento de nutricionistas, enfermeiros, assistentes sociais e psicólogos. “É dessa forma que encontramos as doenças raras ocultas e que são de difícil diagnóstico nos postos de saúde”, explica a diretora do hospital, Jamile Brasil.