A comunidade científica tem, até o momento, mais perguntas e hipóteses do que certezas absolutas a saudação da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). A quesito é rara, com menos de 100 casos suspeitos registrados por ano no Brasil e ganhou atenção pública em seguida o diagnóstico do piloto e youtuber Lito Souza.

A doença se instala quando formas anormais de uma proteína produzida dentro das células cerebrais, os príons, passam a se reunir, comprometendo o funcionamento do órgão. Por isso, a DCJ é um dos tipos das chamadas doenças priônicas. O quadro progride rapidamente com desfecho irremissível. 

De conciliação com a professora do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis da Universidade Federalista do Rio de Janeiro (UFRJ) Tuane Vieira, em uma minoria de casos, isso ocorre devido à mutação genética. Ela é uma das principais pesquisadoras sobre a doença no país. 

Também há registros raros de pacientes que desenvolveram DCJ em seguida exposição a príons durante procedimentos médicos invasivos ou que adquiriram uma versão em seguida consumir músculos de animais contaminados com o chamado “mal da vaca louca”.

Ação cerebral

No entanto, na maior segmento da ocorrências, ainda não se sabe por que as células cerebrais passam a reunir os príons. Uma das hipóteses é que seja um efeito paralelo drástico a infecções virais, mas ainda não há comprovação.

“O vírus ele se utiliza da maquinária da célula para se replicar e isso razão um estresse para a célula. Alguns vírus, quando fazem isso, matam a célula, outros conseguem se multiplicar e trespassar sem matar. A gente tenta entender se esse estresse tem relação com o acúmulo dessas proteínas”, explica a professora. 

De conciliação com a técnico, essas partículas também são infectantes, o que ajuda a explicar a rápida evolução dos danos cerebrais.

“Quando essa forma alterada encontra uma proteína com a forma certa, ela muda essa proteína certa para a forma errada. Aí vira um efeito dominó. Isso vai se aglomerando, o que leva à morte dos neurônios e consequentemente à neurodegeneração.”

Os sintomas podem variar, a depender da região do cérebro mais afetada, mas geralmente começam com o declínio da memória e de outras funções cognitivas, avançando para dificuldades motoras, de notícia e perda visual. 

De conciliação com relatos publicados pela esposa de Lito, Mila Seidl, o piloto se mantém lúcido, mas já não consegue se movimentar normalmente, e perdeu segmento da visão. Em um vídeo publicado no último termo de semana, Lito aparece em um leito hospitalar, falando com dificuldade. 

Ainda de conciliação com a professora e pesquisadora, é mais geral que a doença ocorra em pessoas idosas. No entanto, há também registros em pessoas mais novas. Lito Souza, por exemplo, tem 59 anos. 

“Quando a gente envelhece, a nossa célula também envelhece, portanto, a capacidade dela de emendar esses erros, que já não é 100% originalmente, vai diminuindo, por isso aumenta a verosimilhança de ter essas doenças”, explica.  

Pesquisas clínicas

Não há trato para a DCJ, nem sequer tratamento que possa retardar ou estagnar sua progressão. Dois possíveis medicamentos estão sendo testados nos Estados Unidos, um pela farmacêutica Ionis e o outro pelo Broad Institute, ligado à Universidade de Harvard. A família de Lito tenta incluí-lo nos estudos. A esposa Mila tem publicado vídeos sobre a rápida evolução do quadro. Lito é técnico em aviação e fundador do conduto Aviões e Músicas, no Youtube.

Apesar de diferentes, as duas substâncias que estão sendo estudadas demonstraram potencial de diminuir a produção da proteína priônica normal, o que teoricamente reduziria a matéria-prima que poderia ser infectada pela proteína irregular, e consequentemente o acúmulo e a progressão da doença. 

O estudo mais avançado é o da Ionis, com um oligonucleotídeo antissenso (molécula de DNA) aplicado diretamente na medula, por meio de pulsão lombar. A empresa fez testes com 56 participantes em 2024. 

Em março de 2026, iniciou novo recrutamento para testar uma dosagem dissemelhante. Os primeiros resultados só serão divulgados em 2027.

Segundo a professora, as substâncias em teste são capazes de reduzir a quantidade de matéria-prima necessária para o surgimento de novos príons, mas não ter efeito sobre os estoques acumulados. Isso significa que podem retardar a doença, mas não volver os danos já causados. 

“A gente só tem 100% de certeza que isso funciona depois dos testes. Pode ser que não funcione ou pode ser que não cure, mas prolongue o tempo de vida e melhore a qualidade de vida do paciente.”

Pesquisas no Brasil

Pesquisadores brasileiros também buscam tratamento para a DCJ. Parceria do Instituto de Bioquímica da UFRJ com a Universidade Federalista Fluminense e a Universidade Federalista de Goiás investiga os efeitos de dois compostos extraídos da moringa oleífera, conhecida popularmente porquê acácia-branca. In vitro, os resultados foram animadores. 

“O extrato da vegetal inibiu essa capacidade que a proteína errada tem de metamorfosear a proteína certa. Depois, a gente ligou essa proteína a umas bolinhas magnéticas para pescar quais as moléculas do extrato capazes de interagir com essa proteína e no final chegamos a dois compostos, o ácido clorogênico e o ácido neoclorogênico”, explica Tuane Vieira. 

A escolha brasileira apresenta ainda uma vantagem: os compostos foram capazes de dissocear os príons que já estavam acumulados. Isso significa que um porvir medicamento à base da substância pode não somente evitar a progressão da doença, mas também desfazer os acúmulos que já causaram danos cerebrais. 

O grupo faz agora experimentos em células humanas e procura financiamento para progredir com os testes em animais em parceria com pesquisadores da França. Por enquanto, a pesquisa está sendo financiada pelo Recomendação Pátrio de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPQ) e pela Instauração Carlos Chagas de Esteio à pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (Faperj). 

Mas novamente Tuane Vieira salvaguarda que a pesquisa está num estágio inicial e não descobriu que a moringa pode sarar a DCJ. Ela enfatiza que essas substâncias podem interagir de forma danosa com o organização. Por isso, todas as fases de teste, em animais e em humanos, são necessárias.

Diagnóstico

O vistoria mais avançado para confirmar a DCJ se labareda RT-QuIC. No Brasil, ele é feito somente no Instituto de Bioquímica da UFRJ. Uma vez que os príons tem capacidade infectante e podem provocar uma doença mortífero, somente laboratórios com cume nível de biossegurança podem manipulá-los. 

“A gente pega a proteína normal e coloca em contato com uma modelo de líquor do paciente. Depois de uma série de experimentos, a gente consegue detectar se aquela modelo converteu ou não a estrutura da proteína normal em irregular. Esse é o padrão ouro para diagnosticar essa doença ainda em vida”, explica Tuane. 

A realização do RT-QuIC ainda não faz segmento das diretrizes brasileiras sobre a doença. No Sistema Único de Saúde, o diagnóstico é feito em seguida exames de imagem porquê sonância magnética e tomografia e estudo de um biomarcador no líquor. Mas Tuane defende atualização dessas orientações. 

“Esse biomarcador pode eclodir em outras patologias também, e essa é uma doença de progressão rápida, portanto a gente precisa fechar o diagnóstico rapidamente. A gente está falando de sintomas que evoluem a cada dia. O ideal é que esse resultado seja oferecido em até cinco dias úteis.”