Você não herda o câncer, herda o risco: entenda a síndrome de Li-Fraumeni, diagnosticada em Isabel Teixeira
Isabel Teixeira revela diagnóstico de síndrome genética que aumenta risco de cancro
A invenção de uma modificação genética hereditária levou a atriz Isabel Teixeira a mudar hábitos de vida, realizar cirurgias preventivas e ampliar o séquito médico. A artista foi diagnosticada com a síndrome de Li-Fraumeni, uma requisito rara causada por uma mutação no gene TP53, que aumenta significativamente o risco de desenvolver diferentes tipos de cancro ao longo da vida.
Ao contrário do que muitas pessoas imaginam, quem herda a síndrome não recebe um diagnóstico de cancro. O que é transmitido entre gerações é uma predisposição genética. “Você não herda cancro e você não herda uma certeza. Você herda um risco”, resume a médica Maria Isabel, que há mais de 30 anos estuda a doença.
A síndrome de Li-Fraumeni é provocada por alterações no gene TP53, sabido pelos especialistas uma vez que o “guardião” do organização. Ele é responsável pela produção de uma proteína que identifica e corrige falhas durante a separação celular. Quando esse mecanismo deixa de funcionar adequadamente, aumenta a possibilidade de surgirem células malignas e, consequentemente, tumores.
No caso de Isabel Teixeira, o alerta veio do histórico familiar. A mãe da atriz morreu em 2006 vítima de cancro. Um ano antes, ela já havia perdido a avó para a doença. Diante dessa sucessão de casos, decidiu investigar a possibilidade de subsistir uma pretexto genética por trás da repetição dos diagnósticos na família.
“Num primeiro momento, eu fiquei sem pavimento”, relembrou a atriz sobre o momento em que recebeu o resultado do teste genético.
Casos em uma mesma família
A síndrome pode transpor gerações. Foi o que aconteceu na família apresentada na reportagem, em que uma mulher, a filha e o neto carregam a mesma modificação genética. A propriedade hereditária da requisito faz com que o séquito familiar seja uma das principais estratégias para identificar precocemente pessoas em risco.
Depois de desenredar a mutação, Isabel Teixeira também precisou enfrentar uma novidade preocupação: saber se os filhos haviam herdado a modificação genética. O resultado mostrou que o fruto não possui a síndrome, mas a filha recebeu o mesmo diagnóstico.
“Meu fruto deu negativo e minha filha deu positivo. Também é um outro choque”, contou a atriz.
Diagnóstico precoce pode salvar vidas
Especialistas afirmam que o principal mercê do diagnóstico não é antecipar uma doença, mas possibilitar o monitoramento uniforme para detectar tumores em estágios iniciais. Exames de imagem, ultrassonografias, análises laboratoriais e consultas frequentes permitem identificar alterações antes do emergência de sintomas.
A facilitar de farmácia Andréa conhece muito essa verdade. Ela teve cancro pela primeira vez aos 6 anos. Depois enfrentou novos tumores no rim e no pulmão antes da puberdade. Hoje segue um rigoroso protocolo de séquito e não teve novos tumores detectados desde que iniciou o rastreamento regular.
Segundo os especialistas, pacientes que aderem ao monitoramento recomendado apresentam melhores perspectivas de sobrevivência do que aqueles que procuram atendimento exclusivamente depois o surgimento de sintomas.
Uma mutação que se espalhou pelo Brasil
Pesquisadores investigam há anos a subida incidência da síndrome no país. Estudos apontam que uma mutação específica teria sido introduzida na região Sul por um imigrante europeu que viveu no Brasil há séculos. A modificação genética foi transmitida entre gerações e acompanhou fluxos migratórios para outras regiões.
Levantamentos realizados pelo Instituto Vernáculo do Cancro identificaram a presença da mutação em diferentes partes do território pátrio, inclusive no Núcleo-Oeste, onde a frequência é superior à observada em diversos países.
Embora o aproximação à testagem genética ainda seja restringido para secção da população, especialistas defendem que perguntas simples sobre histórico familiar de cancro nas unidades básicas de saúde podem ajudar a identificar pacientes que precisam de uma investigação mais aprofundada.
Atriz Isabel Teixeira no Fantástico
Reprodução/TV Mundo
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Fonte G1




